Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00240941 | Гемигипертрофия | МГНЦ | |||||||
| С00124802 | Генерализованная липодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00194869 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 Cиндром Клайнфельтера |
Миссенс Гонасомная анеуплоидия |
SCN1A | Экзон | МГНЦ | ||||
| 173471 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | Неизвестно | TBCE | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00208795 | ГиперКФКемия | Неизвестно Синонимичный |
CAPN3 CAPN3 |
Интрон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00203106 | Гипертриглицеридемия | Неизвестно | LMF1 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00250677 | Гиперфенилаланинемия | МГНЦ | |||||||
| С00205418 | Гиперфенилаланинемия | МГНЦ | |||||||
| С00158429 | Гиперфенилаланинемия, ВН4-дефицитная | Миссенс Делеция без сдвига рамки считывания |
QDPR QDPR |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00297036 | Гиполипопротеинемия | МГНЦ |