Найдено 3268 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00267854 | Азооспермия | CFTR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 27409 | Акромезомелическая дисплазия, тип 4 | PRKG2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00046861 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157286 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00285630 | Альбинизм глазной, тип 1 | GPR143 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 192981 | Синдром Германски-Пудлака, тип 1 | HPS1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00283960 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00275124 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00242637 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253190 | Альбинизм глазокожный, тип 1 | TYR | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ |