Найдено 1196 пациентов
| Пациент | Пол | Диагноз | ISCN | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00048766 | Азооспермия | Москва | |||||||
| С00267854 | Азооспермия | CFTR | Экзон | Москва | |||||
| С00191128 | Акампомелическая кампомелическая дисплазия с инверсией пола | arr[GRCh38] (X)x2,(Y)x0,17q24.3q25.1(70082745_72967948)x4 | Москва | ||||||
| 27409 | Акромезомелическая дисплазия, тип 4 | PRKG2 PRKG2 |
Экзон Экзон |
Москва | |||||
| С00046861 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | Экзон | Москва | |||||
| С00157286 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | Экзон | Москва | |||||
| С00285630 | Альбинизм глазной, тип 1 | GPR143 | Экзон | Москва | |||||
| С00309712 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | Москва | |||||||
| С00309710 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | Москва | |||||||
| С00305139 | Альбинизм глазокожный, неуточненный | Москва |