Коллекции образцов

Помимо главной цели по масштабному сбору и хранению биологических образцов, в рамках Всероссийской коллекции сформированы и активно пополняются уникальные специализированные коллекции образцов, сфокусированные на конкретных нозологиях. Эта систематизация позволяет не просто архивировать материал, а создавать мощную научную базу для углубленного и всестороннего изучения каждой группы заболеваний. Концентрация образцов по отдельным патологиям даёт исследователям возможность проводить сравнительный анализ, выявлять тонкие закономерности патогенеза, изучать спектр мутаций и их корреляцию с фенотипическими проявлениями. Таким образом, наличие структурированных коллекций становится ключевым инструментом для комплексных исследований, направленных на расшифровку молекулярных механизмов болезней и разработку таргетных подходов к их диагностике и терапии.

Список собранных коллекций образцов:

образца
1 923
Сортировать:

  1. Нейрофиброматоз, тип 1

    272образца

  2. Наследственные множественные остеохондромы

    143образца

  3. Эпилепсия

    109образцов

  4. Муковисцидоз

    84образца

  5. Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

    88образцов

  6. Альбинизм глазокожный

    67образцов

  7. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия

    53образца

  8. Поясно-конечностная мышечная дистрофия

    52образца

  9. Туберозный склероз

    49образцов

  10. Задержка психомоторного развития

    45образцов

  11. Нейрофиброматоз, тип 2

    44образца

  12. Спастическая параплегия Штрюмпеля

    43образца

  13. Нарушение интеллектуального развития

    41образец

  14. Синдром Марфана

    41образец

  15. Дистальная моторная нейропатия

    38образцов

  16. Задержка психоречевого развития

    35образцов

  17. Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

    35образцов

  18. Дистальная миопатия

    35образцов

  19. Болезнь Вильсона-Коновалова

    31образец

  20. Миопатия Бетлема/Ульриха

    31образец

  21. Синдром Драве

    29образцов

  22. Синдром Нунан

    24образца

  23. Синдром PROS

    23образца

  24. Первичная цилиарная дискинезия

    22образца

  25. Митохондриальная оптическая нейропатия Лебера

    22образца

  26. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А

    21образец

  27. Врожденный множественный артрогрипоз

    20образцов

  28. Несовершенный остеогенез

    17образцов

  29. Туберозный склероз, тип 2

    17образцов

  30. Атаксия

    16образцов

  31. Синдром Элерса-Данло

    16образцов

  32. Диастрофическая дисплазия

    15образцов

  33. Спиноцеребеллярная атаксия

    15образцов

  34. Миотоническая дистрофия, тип 2

    15образцов

  35. Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия

    15образцов

  36. Низкорослость

    14образцов

  37. ГиперКФКемия

    14образцов

  38. Артрогрипоз

    14образцов

  39. Туберозный склероз, тип 1

    14образцов

  40. Скелетная дисплазия

    14образцов

  41. Митохондриальная патология

    14образцов

  42. Гипомеланоз Ито

    13образцов

  43. Эктодермальная дисплазия

    13образцов

  44. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип Х1

    13образцов

  45. Дистония

    13образцов

  46. Поликистоз почек

    13образцов

  47. Врожденный миастенический синдром

    13образцов

  48. Боковой амиотрофический склероз

    13образцов

  49. Синдром Ли

    11образцов

  50. Вульгарный ихтиоз

    11образцов

  51. Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

    11образцов

  52. Множественная эпифизарная дисплазия

    11образцов

  53. Миопатия неуточненная

    11образцов

  54. Расстройство аутистического спектра

    10образцов

  55. Врожденная миопатия

    10образцов

  56. Спастическая параплегия

    10образцов

  57. Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 4

    10образцов

  58. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

    10образцов

  59. Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1

    10образцов

  60. Альбинизм глазокожный, тип 1

    10образцов
Перейти к образцам биобанка