Найдено 2407 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00342345 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00342349 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00307157 Туберозный склероз МГНЦ
С00343262 Спастическая параплегия МГНЦ
С00343640 Альбинизм глазокожный
SNV
TYR missense_variant МГНЦ
С00343897 Туберозный склероз, тип 2 МГНЦ
С00344237 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00344325 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00344329 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00344583 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 copy_number_loss МГНЦ