Найдено 2407 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00338835 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
204177 Частичная моносомия длинного плеча хромосомы 13
CNV/SV
copy_number_loss МГНЦ
С00339781 Туберозный склероз
SNV
TSC1 stop_gained МГНЦ
С00339782 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00339807 Дистальная миопатия Нонаки
SNV
GNE missense_variant МГНЦ
С00339916 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00340000 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00340513 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00340515 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ
С00340976 Аксональная нейропатия с нейромиотонией
SNV
HINT1 missense_variant МГНЦ