Найдено 2407 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00245335 Муколипидоз МГНЦ
С00317088 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00321114 Гипомеланоз Ито МГНЦ
С00328493 Синдром PROS МГНЦ
С00328682 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_region_variant МГНЦ
С00231836 Болезнь Вильсона-Коновалова МГНЦ
С00329298 Диастрофическая дисплазия
SNV
SLC26A2 stop_gained
missense_variant
МГНЦ
С00330373 Нейрофиброматоз МГНЦ
С00330861 Хорея Гентингтона
SNV
HTT short_tandem_repeat_expansion МГНЦ
С00239990 Дистальная миопатия МГНЦ