Найдено 2407 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00302044 Туберозный склероз МГНЦ
С00309193 Дистальная миопатия Миоши, тип 1
SNV
DYSF
BRCA1
stop_gained
intron_variant
frameshift_variant
МГНЦ
С00288968 Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта МГНЦ
С00315865 Синдром Марфана
SNV
FBN1 intron_variant МГНЦ
С00315939 Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта МГНЦ
С00315973 Дистальная миопатия Миоши, тип 1 МГНЦ
С00042549 Синдром Легиуса МГНЦ
С00316147 Мезомелическая дисплазия Лангера
SNV
SHOX missense_variant МГНЦ
С00316212 Нейрофиброматоз, тип 2 МГНЦ
С00316244 Туберозный склероз МГНЦ