Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00402707 | Дистальная миопатия | МГНЦ | |||||||
| С00378821 | Болезнь Вильсона-Коновалова Синдром Германски-Пудлака |
HPS1 | frameshift_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00396017 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00405083 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | OCA2 | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00396166 | Альбинизм глазокожный, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00339388 | Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия | TTR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00405715 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | ZNF9 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00227293 | Боковой амиотрофический склероз | SPTLC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00406302 | Альбинизм глазокожный | МГНЦ | |||||||
| С00089906 | Нейродегенеративная болезнь | МГНЦ |