Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00253730 Дистальная миопатия Нонаки
SNV
GNE missense_variant МГНЦ
000043388 Миотоническая дистрофия, тип 2
SNV
CNBP 5_prime_UTR_variant
short_tandem_repeat_expansion
МГНЦ
С00378821 Болезнь Вильсона-Коновалова

Германски-Пудлака синдром
МГНЦ
С00396017 Альбинизм глазокожный МГНЦ
С00405083 Альбинизм глазокожный, тип 2 МГНЦ
С00396166 Альбинизм глазокожный, тип 2 МГНЦ
С00339388 Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия
SNV
TTR missense_variant МГНЦ
С00405715 Миотоническая дистрофия, тип 2
SNV
ZNF9 5_prime_UTR_variant
short_tandem_repeat_expansion
МГНЦ
С00227293 Боковой амиотрофический склероз
SNV
SPTLC2 missense_variant МГНЦ
С00406302 Альбинизм глазокожный МГНЦ