Найдено 2607 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С123917 Синдром Элерса-Данло ТНИМЦ
С27358 Муковисцидоз
SNV
CFTR ТНИМЦ
С00336193 Пигментная ксеродерма
SNV
XPC frameshift_variant МГНЦ
С00335822 Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма, группа C
SNV
XPC splice_acceptor_variant МГНЦ
IO_CF_48 Муковисцидоз
SNV
CFTR stop_gained
inframe_deletion
МГНЦ
П40904 Болезнь Вильсона-Коновалова ТНИМЦ
З_22 Кольцевая хромосома 22
CNV/SV
ТНИМЦ
Г_13 Кольцевая хромосома 13
CNV/SV
ТНИМЦ
Д_8 Кольцевая хромосома 8
GV
ТНИМЦ
К_18 Кольцевая хромосома 18
GV
ТНИМЦ