Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00273761 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 SCN5A |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00223569 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00242192 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 4 | МГНЦ | |||||||
| С00286219 | Нейрофиброматоз, тип 2 | МГНЦ | |||||||
| С00287959 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00293095 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00293536 | Синдром Пейтца-Егерса | МГНЦ | |||||||
| С00297036 | Абеталипопротеинемия | МГНЦ | |||||||
| С00299660 | Туберозный склероз | МГНЦ | |||||||
| С00220923 | Гемигипертрофия | МГНЦ |