Найдено 2407 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Т23514 | Муковисцидоз Синдром Жильбера |
CFTR UGT1 |
ТНИМЦ | ||||||
| Б105125 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | ТНИМЦ | ||||||
| Б39009 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | ТНИМЦ | ||||||
| С28139 | Несовершенный остеогенез | COL1A1 | ТНИМЦ | ||||||
| А23989 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | ТНИМЦ | ||||||
| Ш63842 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | ТНИМЦ | ||||||
| Ш44914 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | ТНИМЦ | ||||||
| С00285004 | Синдром Базель-Ванагейт-Смирин-Йозеф | MED25 SLC3A1 |
intron_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| Т119044 | Синдром Ашера | ADGRV1 | ТНИМЦ | ||||||
| Р125121 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | ТНИМЦ |