Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
000148784 Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 1
CNV/SV
repeat_region
copy_number_loss
МГНЦ
С00230654 Дистония с парезом взора
CNV/SV
copy_number_loss
mitochondrial_DNA
МГНЦ
С00264454 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00253634 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 1А
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00279375 Синдром Ян-Харел-Лупски
CNV/SV
copy_number_gain МГНЦ
С00258093 Синдром Кернса-Сейра
CNV/SV
copy_number_loss
mitochondrial_DNA
МГНЦ
С00113380 Кольцевая хромосома 6
CNV/SV
ring_chromosome МГНЦ
С00272855 Кольцевая хромосома 14
CNV/SV
ring_chromosome МГНЦ
С00238046 Синдром Паллистера-Киллиана (мозаичная форма)
GV
МГНЦ
С00237756 Синдром Шерешевского-Тернера
GV
ring_chromosome МГНЦ