Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00248668 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00254408 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00158429 | Гиперфенилаланинемия, ВН4-дефицитная | QDPR | missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00036840 | Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот | HADHA | copy_number_loss splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00177855 | Синдром микроделеции Xp21.3-Xp21.1 | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00112552 | Синдром Прадера-Вилли | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00191128 | Акампомелическая кампомелическая дисплазия с инверсией пола | МГНЦ | |||||||
| С00245485 | Синдром Питта-Хопкинса | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| С00239491 | Синдром Ди Джорджи | copy_number_loss | МГНЦ | ||||||
| 39617 | Синдром микроделеции 1р21.2-1р13.3 | copy_number_loss | МГНЦ |