Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00284274 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00294470 | Поликистоз почек | PKHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00296212 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00267821 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00294455 | Аутовоспалительный синдром с младенческим энтероколитом | NLRC4 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00285630 | Альбинизм глазной, тип 1 | GPR143 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 26016 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 56 | CLTC | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00217310 | Скапулоперонеальный синдром, тип Кайзера | DES | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00237090 | Синдром ZTTK | SON | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00116174 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | CACNA1D | missense_variant | МГНЦ |