Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 160233 | Болезнь центрального стержня | Миссенс | RYR1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00315138 | Бородавчатая эпидермодисплазия Левандовского-Лютца | МГНЦ | |||||||
| С00242962 | Витамин D-зависимый рахит | Потеря старт кодона | CYP27B1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00266030 | Врожденная аномалия фиксации кишечника | МГНЦ | |||||||
| С00041618 | Врожденная дисфункция коры надпочечников | Неизвестно | CYP21A2 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00211898 | Врожденная катаракта | МГНЦ | |||||||
| С00205836 | Врожденная мышечная дистрофия, LMNA-ассоциированная | Миссенс | LMNA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00155295 | Врожденная нечувствительность к боли | Нонсенс Неизвестно |
SCN9A SCN9A |
Экзон Интрон |
МГНЦ | ||||
| С00258237 | Врожденная парамиотония | Миссенс | SCN4A | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00240188 | Врожденные пороки развития | МГНЦ |