Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00270117 | Синдром Марфана | FBN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00270021 | Туберозный склероз, тип 1 | TSC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00262952 | Хорея Гентингтона | HTT | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00258760 | Ключично-черепной дизостоз | RUNX2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00265816 | Спастическая параплегия, тип 72 | REEP2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00267453 | Нейросенсорная тугоухость, аутосомно-рецессивная, тип 1А | GJB2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00267854 | Азооспермия | CFTR | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00270961 | Бета-талассемия | HBB | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00274857 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00284216 | Вульгарный ихтиоз | FLG | frameshift_variant | МГНЦ |