Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00107588 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00138955 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00242614 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND6 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00196157 | Синдром MELAS | tRNA-Leu | МГНЦ | ||||||
| С00221335 | Оптическая нейропатия Лебера | MT-ND1 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ | |||||
| С00228806 | Синдром Ретта | MECP2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00210058 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00099752 | Нейродегенеративная болезнь с накоплением железа в головном мозге, тип 5 | WDR45 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 173471 | Гипергонадотропный гипогонадизм с амиотрофией | TBCE | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00258237 | Врожденная парамиотония | SCN4A | missense_variant | МГНЦ |