Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00258237 | Врожденная парамиотония | SCN4A | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00166725 | Спастический тетрапарез | MEGF8 | frameshift_variant intron_variant |
МГНЦ | |||||
| С00282797 | Синдром Моват-Вильсона | ZEB2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00010480 | Синдром Ваарденбурга | PAX3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00289451 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00293150 | Нарушение интеллектуального развития и особенности лицевого фенотипа с или без кардиальных нарушений, MED13L-ассоцированное | MED13L | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00277524 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00306463 | Инфантильная нейроаксональная дистрофия | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00311211 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 1 | CSTB | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00224771 | Нейродегенеративная болезнь, PLA2G6-ассоциированная | PLA2G6 | missense_variant | МГНЦ |