Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00248280 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 141181 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 161485 | Нейрофиброматоз, тип 2 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00209061 | Ацерулоплазминемия | CP | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00193924 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия | TRA2B | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| 64720 | Спинальная мышечная атрофия 5q | SMN1 | missense_variant copy_number_loss |
МГНЦ | |||||
| С00268261 | Миотония Беккера | CLCN1 | splice_donor_region_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00210015 | Миотония Томсена | CLCN1 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00250647 | Миотония Томсена | CLCN1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| 189255 | Синдром Ли | MT-ND5 | missense_variant mitochondrial_DNA |
МГНЦ |