Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00267618 | Синдром CLOVE | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262170 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00306024 | Синдром PROS | PIK3CA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00043259 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000881 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00000882 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099416 | Задержка психоречевого развития | TAOK1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00184283 | Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования, тип 24 | NARS2 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00193933 | Синдром Стиклера | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00262190 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | inframe_deletion | МГНЦ |