Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00260782 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00285592 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00288588 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00288740 | Нейрофиброматоз, тип 2 Нейрофиброматоз, тип 2 |
LZTR1 NF2 |
stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00292766 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00168852 | Гликогеноз, тип 1а | G6PC | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00184859 | Синдром Алажиля, тип 1 | JAG1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00253844 | Синдром Гиппеля-Линдау | VHL | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00193088 | Мукополисахаридоз, тип 3B | NAGLU | copy_number_loss frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00011715 | Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 58 | SET | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ |