Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00307424 | Миопатия Бетлема/Ульриха Миофибрилярная миопатия, тип 5 |
COL6A3 FLNC |
missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00274386 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00278743 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00280395 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00082909 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00281954 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00246153 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00261915 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00288395 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00290509 | Множественная эпифизарная дисплазия | SLC26A2 | missense_variant | МГНЦ |