Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00250278 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00227315 | Врожденный лицевой парез, тип 3 | HOXB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00069099 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00205836 | LMNA-ассоциированная врожденная мышечная дистрофия | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00282202 | Миотоническая дистрофия, тип 2 | CNBP | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00267553 | Миотония Томсена/Беккера | CLCN1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00046861 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157286 | Аксональная нейропатия с нейромиотонией | HINT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00296335 | Синдром подколенного птеригиума | IRF6 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00299430 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | DARS2 | intron_variant splice_acceptor_variant |
МГНЦ |