Найдено 2973 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 78028 | Болезнь Вольмана | Синонимичный Нонсенс |
LIPA LIPA |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00298204 | МГНЦ | ||||||||
| С00252964 | МГНЦ | ||||||||
| С00238159 | Болезнь Краббе | МГНЦ | |||||||
| С00222572 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00264328 | Болезнь Моя-моя | МГНЦ | |||||||
| 195655 | Болезнь Ниманна-Пика, тип С | МГНЦ | |||||||
| С00209642 | Болезнь полиглюкозановых телец | МГНЦ | |||||||
| С00257943 | Болезнь Помпе | Миссенс Неизвестно |
GAA GAA |
Экзон 5`UTR |
МГНЦ | ||||
| 151156 | Болезнь центрального стержня | Индел без сдвига рамки считывания | RYR1 | Экзон | МГНЦ |