Найдено 2405 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 160233 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 151156 | RYR1-ассоциированная миопатия | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157475 | Синдром SOPH | NBAS | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00244686 | Спастическая параплегия, аутосомно-доминантная, тип 4 | SPAST | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00169431 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00176837 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00250311 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | CNBP | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ | |||||
| С00263247 | Нарушение развития нервной системы с гипотонией, судорогами, атрофией мозжечка | PIGG | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ |