Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00268448 | Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, тип 2 | SMCHD1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 160233 | Болезнь центрального стержня | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 151156 | Болезнь центрального стержня | RYR1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00157475 | Синдром SOPH | NBAS | splice_polypyrimidine_tract_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00221589 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00217421 | Миопатия Бетлема/Ульриха | COL6A3 | splice_donor_region_variant | МГНЦ | |||||
| С00244686 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, аутосомно-доминантная, тип 4 | SPAST | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00169431 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | DYSF | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00176837 | Метахроматическая лейкодистрофия | ARSA | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00250311 | Окулофарингеальная мышечная дистрофия | CNBP | short_tandem_repeat_expansion | МГНЦ |