Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00297757 | Несовершенный остеогенез, тип VI | SERPINF1 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00083399 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00236618 | Псевдоахондроплазия | COMP | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00144389 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00250198 | Синдром мультисистемной дисфункции гладкой мускулатуры | ACTA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 13065 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 203585 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип VIII | TRPV4 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00223567 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, аутосомно-доминантная, тип 3A | ATL1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00210147 | Поясно-конечностная мышечная дистрофия, тип R1 | CAPN3 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00208795 | ГиперКФКемия | CAPN3 | splice_polypyrimidine_tract_variant synonymous_variant |
МГНЦ |