Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00111041 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00197151 | Дисплазия Книста | COL2A1 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00278551 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281223 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | inframe_deletion splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00281286 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| 27409 | Акромезомелическая дисплазия, тип 4 | PRKG2 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00285329 | Мукополисахаридоз, тип 1 | ARSB | missense_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00279772 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | missense_variant frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00269127 | Множественная эпифизарная дисплазия, тип 4 | SLC26A2 | 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00296004 | Мукополисахаридоз, тип IVа | GALNS | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ |