Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00199342 | Синдром Коффина-Сириса | SMARCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00199343 | Синдром Коффина-Сириса | SMARCA2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00077010 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00206627 | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера | DMD | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00254922 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия с врожденной нечуствительностью к боли и аносмией, тип IID | SCN9A | stop_gained splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00241557 | Торакальная дисплазия с короткими ребрами | CFAP410 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00185065 | Диастрофическая дисплазия | SLC26A2 | missense_variant 5_prime_UTR_variant splice_donor_variant |
МГНЦ | |||||
| С00203554 | Синдром Паллистера-Холла | GLI3 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00091153 | Комбинированный несовершенный остеогенез и синдром Элерса-Данло, тип 2 | COL1A2 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00173169 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | DHTKD1 | missense_variant | МГНЦ |