Найдено 3398 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00213675 | Болезнь Вильсона-Коновалова | Неизвестно Миссенс |
ATP7B ATP7B |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00273192 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00178909 | МГНЦ | ||||||||
| С00237991 | Болезнь Вильсона-Коновалова | Миссенс Миссенс |
ATP7B ATP7B |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00277524 | Болезнь Вильсона-Коновалова | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
ATP7B ATP7B |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00099865 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00262190 | Болезнь Вильсона-Коновалова | Делеция без сдвига рамки считывания | ATP7B | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00260542 | Болезнь Вильсона-Коновалова | МГНЦ | |||||||
| С00296212 | Болезнь Вильсона-Коновалова | Миссенс Дупликация со сдвигом рамки считывания |
ATP7B ATP7B |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00138661 | Болезнь Вольмана | Синонимичный Неизвестно |
LIPA LIPA |
Экзон Сайт сплайсинга |
МГНЦ |