Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00254987 | Эктродактилия | TP63 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00196449 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00261004 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 2В | NHLRC1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263714 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00263713 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00268051 | Лимфангиолейомиоматоз | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00268458 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| 128758 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00289158 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00294778 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ |