Найдено 2385 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00255792 Синдром Жильбера
SNV
UGT1 МГНЦ
С00256042 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00256183 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_variant МГНЦ
С00261307 Мукополисахаридоз, тип IVа
SNV
GALNS stop_gained
missense_variant
МГНЦ
С00262262 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00262630 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00263059 Нейрофиброматоз
SNV
NF1 copy_number_loss МГНЦ
С00160851 Мукополисахаридоз, тип 3C
SNV
NAGLU missense_variant МГНЦ
С00263318 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00090265 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ