Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00302944 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | splice_polypyrimidine_tract_variant | МГНЦ | |||||
| С00246635 | Неонатальный прогероидный синдром | POLR3A | missense_variant splice_polypyrimidine_tract_variant |
МГНЦ | |||||
| С00055183 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00042586 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | COX20 | missense_variant splice_donor_variant splice_donor_region_variant splice_donor_5th_base_variant |
МГНЦ | |||||
| С00172066 | Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный, тип 11 | ATP1A2 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00189666 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 54 Синдром Кулена-де Фриза |
HNRNPU KANSL1 |
copy_number_gain frameshift_variant stop_gained |
МГНЦ | |||||
| С00110069 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 47 | PUM1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00099853 | Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 | TPP1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00256115 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00244118 | Туберозный склероз, тип 2 (мозаичная форма) | TSC2 | frameshift_variant | МГНЦ |