Найдено 2385 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00250518 Рахитоподобное заболевание
SNV
FLNA missense_variant МГНЦ
С00162566 Парциальная липодистрофия, тип 2
SNV
LMNA missense_variant МГНЦ
С00247779 Парциальная липодистрофия, тип 2
SNV
LMNA synonymous_variant МГНЦ
С00256700 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00256922 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 copy_number_loss МГНЦ
С00256920 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 copy_number_loss МГНЦ
С00256981 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00257364 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 splice_donor_variant МГНЦ
С00260051 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00260551 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ