Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00275339 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00288518 | Нейрофиброматоз, тип 2 | SMARCB1 NF2 |
missense_variant synonymous_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272208 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00309071 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00241314 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00241781 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00238395 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00248648 | Синдром Секкеля | PGM1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00258144 | Синдром LEOPARD | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 193120 | Синдром Нунан | KRAS | missense_variant | МГНЦ |