Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00309071 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00241314 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип X1 | GJB1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00241781 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00238395 | Парциальная липодистрофия, тип 2 | LMNA | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00248648 | Синдром Секкеля | PGM1 | stop_gained missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00258144 | Синдром LEOPARD | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| 193120 | Синдром Нунан | KRAS | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00060032 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | copy_number_loss inframe_deletion |
МГНЦ | |||||
| С00248662 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00265337 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | missense_variant | МГНЦ |