Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00260898 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00261675 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262616 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00264931 | Синдром LEOPARD | PTPN11 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00268336 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00268347 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00269978 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00122187 | Наследственные множественные остеохондромы | PTPN11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00253451 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00272851 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ |