Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00224351 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 splice_donor_variant МГНЦ
С00138162 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 splice_donor_variant МГНЦ
С00147197 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 copy_number_loss МГНЦ
С00255510 Тяжелая белково-энергетическая недостаточность
SNV
AIP inframe_deletion МГНЦ
000056361 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ
000195354 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ
С00220077 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ
С00214470 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ
С00266922 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ
С00266266 Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
SNV
ACVR1 missense_variant МГНЦ