Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00257852 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00258555 | Наследственные множественные остеохондромы Нарушение орнитинового цикла |
EXT1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00258568 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00258607 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00258608 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00260157 | Синдром Рубинштейна-Тейби | CREBBP | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00260183 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00260898 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00261675 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00262616 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ |