Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00255251 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 stop_gained МГНЦ
С00255248 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 stop_gained МГНЦ
С00255249 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 stop_gained МГНЦ
С00255285 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
С00255284 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 missense_variant МГНЦ
С00183118 Первичная микроцефалия
SNV
CASKIN1 frameshift_variant МГНЦ
С00257056 Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, аутосомно-доминантная, тип 10
SNV
EDAR stop_gained МГНЦ
С00256997 Эктодермальная дисплазия, тип 16
SNV
WNT10A stop_gained
missense_variant
МГНЦ
С00257823 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ
С00257824 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 frameshift_variant МГНЦ