Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00223022 | Орофациодигитальный синдром | OFD1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00200110 | Синдром Вискотта-Олдрича Наследственные множественные остеохондромы |
WAS PTPN11 |
frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00193282 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00193283 | Эктодермальная дисплазия, гипогидротическая, Х-сцепленная, тип 1 | EDA | inframe_deletion | МГНЦ | |||||
| С00226177 | Семейная доброкачественная гиперкальциемия | GNAS | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00198460 | Дистальный артрогрипоз | FLNA PI4KA |
inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00237462 | Синдром MASS | COL2A1 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00189716 | Дистальный артрогрипоз | RAB6A | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00254366 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT1 | inframe_deletion missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00254400 | Наследственные множественные остеохондромы | EXT2 | copy_number_gain | МГНЦ |