Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00251119 | Синдром Эскобара | CHRNG | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00182501 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00271818 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00271821 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00190122 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | synonymous_variant | МГНЦ | |||||
| С00271969 | GATOR-эпилепсия | DEPDC5 | splice_acceptor_variant | МГНЦ | |||||
| С00248284 | Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с субкортикальными кистами, тип 1 | MLC1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00082678 | Центронуклеарная миопатия, X-сцепленная | MTM1 | intron_variant | МГНЦ | |||||
| С00171840 | Нарушение интеллектуального развития со спастической диплегией и дефектами зрения | CTNNB1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00222775 | Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия, тип 19 | GABRA1 | missense_variant | МГНЦ |