Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00236017 | Метахондроматоз | PTPN11 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00269988 | Метахондроматоз | PTPN11 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00213675 | Болезнь Вильсона-Коновалова | ATP7B | splice_donor_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00268433 | Синдром Шааф-Янг | MAGEL2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00241735 | Семейная фокальная эпилепсия с вариабельными фокусами, тип 3 | NPRL3 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00237360 | Туберозный склероз, тип 2 | TSC2 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00024955 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | stop_gained | МГНЦ | |||||
| С00266192 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00266191 | Миотоническая дистрофия, тип 1 | DMPK | 3_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00194869 | Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, тип 2 Синдром Клайнфельтера |
SCN1A | missense_variant | МГНЦ |