Найдено 4001 клеточная культура
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00256051 | Артрогрипоз | Неизвестно Делеция со сдвигом рамки считывания |
TTN TTN |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00101063 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00101065 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00249753 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00202976 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00249754 | Артрогрипоз | МГНЦ | |||||||
| С00226531 | Атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00246061 | Атаксия | МГНЦ | |||||||
| С00200333 | Мозжечково-ретинальная дегенерация, младенческая | Делеция со сдвигом рамки считывания Миссенс |
ACO2 ACO2 |
Экзон Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00257962 | Нарушение развития нервной системы с атрофией мозжечка и двигательной дисфункцией | МГНЦ |