Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00306054 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00231424 | Нефрокальциноз | SLC34A1 SLC34A3 |
inframe_deletion frameshift_variant |
МГНЦ | |||||
| С00272897 | Нейрофиброматоз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00314390 | Синдром Штурге-Вебера | МГНЦ | |||||||
| С00156578 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00239155 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия | МГНЦ | |||||||
| С00094867 | Дистальная миопатия Миоши, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00128114 | Нефрокальциноз | МГНЦ | |||||||
| С00262975 | Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с нарушением интеллектуального развития), тип B, 14 | GMPPB | missense_variant | МГНЦ | |||||
| С00071277 | Нейрофиброматоз, тип 2 (мозаичная форма) | NF2 | stop_gained | МГНЦ |