Найдено 2385 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00132043 | Дистальная спинальная мышечная атрофия | МГНЦ | |||||||
| С00222572 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00257962 | Нарушение развития нервной системы с атрофией мозжечка и двигательной дисфункцией | GEMIN5 | frameshift_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00240955 | Эктодермальная дисплазия | МГНЦ | |||||||
| С00249416 | Синдром Элерса-Данло | МГНЦ | |||||||
| С00255433 | Трихоринофалангеальный синдром | TRPS1 | copy_number_loss | МГНЦ | |||||
| С00257356 | Синдром Фанкони | МГНЦ | |||||||
| 115381 | Гипофосфатемический рахит | PHEX | copy_number_gain | МГНЦ | |||||
| С00236971 | Остеопороз | МГНЦ | |||||||
| С00240962 | Скелетная дисплазия | МГНЦ |