Найдено 2104 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00292397 Атаксия-телеангиэктазия
SNV
ATM missense_variant МГНЦ
С00295578 Дисхромия кожи МГНЦ
С00305614 Спиноцеребеллярная атаксия МГНЦ
С00311058 Семейная гиперхолестеринемия, тип 1
SNV
LDLR splice_donor_variant МГНЦ
С00312818 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 stop_gained МГНЦ
С00275124 Альбинизм глазокожный, тип 2 МГНЦ
С00283960 Альбинизм глазокожный, тип 2 МГНЦ
192981 Синдром Германски-Пудлака, тип 1 МГНЦ
С00132043 Дистальная спинальная мышечная атрофия МГНЦ
С00222572 ГиперКФКемия МГНЦ