Найдено 3945 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00248284 | Мегалэнцефалическая лейкодистрофия с субкортикальными кистами, тип 1 | Делеция со сдвигом рамки считывания | MLC1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00277902 | Нонсенс | NF1 | Экзон | МГНЦ | |||||
| С00246438 | Метафизарный хондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00269988 | Метахондроматоз | Нонсенс | PTPN11 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00236017 | Метахондроматоз | Неизвестно | PTPN11 | Сайт сплайсинга | МГНЦ | ||||
| С00169326 | Метахондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00288480 | Метахондроматоз | МГНЦ | |||||||
| С00167660 | Метахроматическая лейкодистрофия | Миссенс | ARSA | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00176837 | Метахроматическая лейкодистрофия | Неизвестно Миссенс |
ARSA ARSA |
Сайт сплайсинга Экзон |
МГНЦ | ||||
| С00210116 | Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC | Нонсенс Миссенс |
MMACHC MMACHC |
Экзон Экзон |
МГНЦ |