Найдено 2104 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00303609 | Семейный гемафагоцитарный лимофиогистиоцитоз | UNC13D | splice_donor_5th_base_variant missense_variant |
МГНЦ | |||||
| С00262037 | Нейрофиброматоз, тип 1 | NF1 | 5_prime_UTR_variant | МГНЦ | |||||
| С00268302 | Туберозный склероз, тип 1 | МГНЦ | |||||||
| С00271951 | Спастическая параплегия | МГНЦ | |||||||
| С00270386 | Преждевременная недостаточность яичников | FMR1 | 5_prime_UTR_variant short_tandem_repeat_expansion |
МГНЦ | |||||
| С00281984 | Синдром Коффина-Лоури | МГНЦ | |||||||
| С00282553 | Спастическая параплегия | МГНЦ | |||||||
| С00286650 | Синдром Альпорта | МГНЦ | |||||||
| С00286687 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия | МГНЦ | |||||||
| С00291148 | Синдромальная задержка физического развития | МГНЦ |