Найдено 2993 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00166730 | Контроль, носитель | Неизвестно | MEGF8 | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00166727 | Контроль, носитель | Делеция со сдвигом рамки считывания | MEGF8 | Экзон | МГНЦ | ||||
| 64721 | Контроль, носитель | Миссенс | SMN1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00036842 | Контроль, носитель | Делеция изменение рамки неизвестно | HADHA | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00189667 | Контроль, носитель | Нонсенс Дупликация |
KANSL1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00249602 | Краниосиностоз | МГНЦ | |||||||
| С00258879 | Краниосиностоз | МГНЦ | |||||||
| С00236806 | Лейкодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00171616 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | МГНЦ | |||||||
| С00171614 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | МГНЦ |