Найдено 3945 клеточных культур
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип варианта | Ген | Локализация | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00036842 | Контроль, носитель | Делеция изменение рамки неизвестно | HADHA | Интрон | МГНЦ | ||||
| С00189667 | Контроль, носитель | Нонсенс Дупликация |
KANSL1 | Экзон | МГНЦ | ||||
| С00249602 | Краниосиностоз | МГНЦ | |||||||
| С00258879 | Краниосиностоз | МГНЦ | |||||||
| С00236806 | Лейкодистрофия | МГНЦ | |||||||
| С00171616 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | МГНЦ | |||||||
| С00171614 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | МГНЦ | |||||||
| С00299430 | Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии | Неизвестно Неизвестно |
DARS2 DARS2 |
Интрон Сайт сплайсинга |
МГНЦ | ||||
| С00309687 | МГНЦ | ||||||||
| С00268051 | Лимфангиолейомиоматоз | Делеция со сдвигом рамки считывания | TSC2 | Экзон | МГНЦ |