Найдено 2385 клеточных культур

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00306992 Множественная эпифизарная дисплазия
SNV
SLC26A2 5_prime_UTR_variant
splice_donor_variant
missense_variant
МГНЦ
С00269530 Наследственная сенсорно-автономная нейропатия МГНЦ
С00307377 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT1 stop_gained МГНЦ
С00307445 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 frameshift_variant МГНЦ
С00308719 Наследственные множественные остеохондромы МГНЦ
С00308763 Спорадическая остеохондрома МГНЦ
С00313432 Наследственные множественные остеохондромы
SNV
EXT2 stop_gained МГНЦ
С00254742 Микроделеционный хромосомный синдром 9q32 МГНЦ
С00144977 Нейрофиброматоз, тип 1
SNV
NF1 intron_variant МГНЦ
С00226832 Нейрофиброматоз, тип 1 МГНЦ