Найдено 2433 клеточные культуры

Скачать результаты

Клеточная культура Пол Диагноз Тип Ген SO термины Образцы Культуры Производные Филиал
С00436653 Дистальная миопатия, тип 4
SNV
FLNC missense_variant МГНЦ
С00438745 Наследственная и идиопатическая нейропатия неуточненная МГНЦ
С00438764 Врожденный миастенический синдром МГНЦ
000046938 Птоз верхнего века МГНЦ
С00421863 Митохондриальная патология МГНЦ
С00346202 Несовершенный остеогенез
SNV
FKBP10 missense_variant МГНЦ
С00510315 Дистальная миопатия Миоши, тип 1
SNV
DYSF МГНЦ
С00264021 Миопатия Бетлема/Ульриха
SNV
COL6A1 МГНЦ
С00378669 Миопатия Бетлема/Ульриха
SNV
COL6A1 splice_acceptor_variant МГНЦ
С00482075 Спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением рук МГНЦ