Найдено 2433 клеточные культуры
| Клеточная культура | Пол | Диагноз | Тип | Ген | SO термины | Образцы | Культуры | Производные | Филиал |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| С00449845 | Гиперкинетический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00157411 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00395943 | Врожденный миастенический синдром | МГНЦ | |||||||
| С00450139 | Дистальный артрогрипоз, тип 5D | ECEL1 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00137007 | Синдром KBG | ANKRD11 | frameshift_variant | МГНЦ | |||||
| С00418269 | Синдром Элерса-Данло Синдром Марфана |
FBN1 | splice_donor_5th_base_variant | МГНЦ | |||||
| С00464663 | Синдром Марфана | МГНЦ | |||||||
| С00436598 | Синдром Викера-Вольфа | ZC4H2 | splice_donor_variant | МГНЦ | |||||
| С00383349 | ГиперКФКемия | МГНЦ | |||||||
| С00438104 | Дистальная наследственная моторная нейропатия, тип 8 | SORD | copy_number_loss missense_variant |
МГНЦ |